TODAS LAS TARJETAS525
Cromosomas y Cromosomopatías40
Definiciones genéticas30
Enf. ligadas a Crom. Sexuales, Lyonización X y Enf. Mitocondriales38
Extras254
Genoma humano y Mutaciones43
Herencia Monogénica Autosómica Dominante y Recesiva44
Laboratorio en Genética40
Mutaciones Dinámicas, Herencia Multifactorial e Imprinting Genómico36
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de preguntas
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20
Con respecto a las mutaciones:
A Cambio de urina por otra S inocuo.
B Las deleciones de dos nucleótidos corren el marco de lectura.
C Con cambio de sentido origina siempre Ia terminación de Ia traducción.
D Mutaciones ocurren por errores en Ia transcriptasa inversa.
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2
En relación a Ia impronta génica ("imprinting"):
A Esta determinado por modificaciones en Ia secuencia de bases del gen.
B Implica un cambia en el patrón de expresión del gen con impronta
C Es específico del par sexual
D Son mutaciones por expansión de tripletes
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28
Si un informe señala que el locus del gen de Ia fibrosis quística se encuentra en 7q31.2, esto significa que se encuentra en:
A El brazo largo del cromosoma 7.
B El brazo largo del cromosoma 3.
C La banda 2 de Ia sub-banda 31.
D La sub-banda 3 de Ia banda 1 de Ia region 2.
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10
El termino haploinsuficiencia significa que:
A El producto de alelo no mutado no es suficiente para desempeñar una función normal
B El alelo mutado se expresa en un tejido erróneo
C El alelo mutado se expresa en una etapa inadecuada del desarrollo
D Hay una sobre-expresión del producto génico.
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11
Una mujer afectada de enfermedad fibroquística de páncreas (autosómica recesiva) se une a un varón sano no portador:
A El 100% de sus hijas mujeres serán portadoras.
B El 100% de sus nietas serán portadoras.
C El 25% de su descendencia estará afectada
D El 25% de su descendencia sera homocigota dominante.
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26
Un estudio prenatal indica que k1 feto posee el siguiente cariotipo: 69, XXY:
A Es consecuencia solo de una falla en Ia disyunción del par sexual en Ia meiosis paterna
B Es una triplodia.
C Es consecuencia de una falla en Ia disyunción del par sexual en Ia meiosis paterna o materna.
D Puede ser de herencia dominante.
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29
El mecanismo de "rescate" de trisomía puede generar:
A Disomía uniparental
B Trisomía Libre.
C Monosomía autosomica sexual
D Traslocacion robertsoniana.
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9
En relación con un varón afectado de una enfermedad recesiva ligada al X:
A Puede haber heredado Ia mutación de su padre.
B Transmite Ia mutación al 50% de sus hijas mujeres.
C Puede transmitir Ia mutacion al 50% de sus hijos varones.
D Puede haber heredado Ia mutación de su madre.
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32
Dos pacientes presentan Ia enfermedad fibrosis quística (autosómica recesiva) pero una de ellos tiene síntomas leves, mientras que el otro esta muy grave. Esto puede deberse a que:
A El que tiene síntomas leves tiene un alelo normal.
B Existe penetrancia incompleta del gen.
C Existe expresividad variable de Ia enfermedad.
D Las enfermedades autosomicas recesivas son esencialmente multifactoriales.
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34
Si un hombre sin alteraciones cromosomicas se une a una mujer portadora de una traslocacion robertsoniana balanceada entre el cromosoma 21 y el 14, sus hijos:
A Pueden ser sanos.
B Pueden presentar una trisomía libre del 21.
C Son todos portadores de Ia misma traslocacion.
D Presentan una trisomía completa del 14.
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36
El ADN satelite alta se encuentra:
A Como una secuencia unica en los telómeros del cromosoma.
B Como una secuencia unica en los centromeros de los cromosomas.
C Con repeticiones en tandem en los telomeros de los cromosomas.
D Como repeticiones en tandem en los centromeros del cromosoma.
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5
Una mutación sin sentido:
A Provoca Ia terminación de Ia transcripción.
B Ocurre siempre en intrones.
C Puede causar Ia producción del peptido mas corto que el normal
D No tiene efecto deleterco
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16
La condición de una célula humana que posee una única copia de cada cromosoma se denomina:
A Haplotipo
B Haploinsuficiencia
C Haploidia
D Monosomia.
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17
El fenómeno de anticipación:
A Es característico de Ia herencia multifactorial.
B Implica que todos los hijos de un individuo enfermo serán enfermos.
C Se produce siempre en varones.
D Se refiere a Ia aparición progresivamente mas temprana de una enfermedad en generaciones sucesivas de una misma familia.
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22
Las enfermedades de genes contiguos:
A Pueden resultar de una microdeleción del ADN que abarca dos o mas loci.
B Puede resultar de una mutación puntual del ADN
C Son autosómicas domintantes.
D Son aneuploidias
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27
Si un estudio prenatal indica que el feto posee el siguiente cariotipo: 46, XY, t(2:2)(p24:q21), significa que el feto tiene:
A Una translocación entre los cromosomas 24 y 21.
B Una translocación entre los cromosomas 2 y 12.
C Una aberración cromosómica numérica.
D Una aberración cromosómica que probablemente provoque un síndrome de Down.
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33
Con respecto a los cromosomas sexuales humanos:
A El X y el Y no comparten regiones homologas.
B Las regiones pseudoautosomicas se aparean durante Ia meiosis I.
C Las regiones pseudoautosomicas se aparean durante Ia meiosis II.
D La lyonizacion está inhibida en los hepatocitos.
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40
Con r especto a las microdelecciones
A Pueden ser responsables de aneuploidea
B Son responsables en genes de síndromes contiguos
C Solo en cromosomas sexuales
D Solo en cromosomas autosomicos
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21
Con respecto a Ia disyunción cromosómica:
A Ocurre únicamente en Ia meiosis I
B Ocurre únicamente en Ia meiosis II
C Produce siempre poliploidias.
D Puede producir monosomías.
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1
La impronta genica ("imprinting"):
A Define el sexo del embrión.
B Ocurre durante Ia ovogenesis o Ia espermatogenesis de los progenitores
C No afecta Ia expresión de genes en el embrión
D Implica Ia duplicación de secuencias especificas de ADN
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14
Respecto de las enfermedades multifactoriales:
A Son generalmente poligenicas
B Presentan penetrancia completa
C Responden a un patrón de herencia mendeliana.
D Suelen estar ligadas al sexo.
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30
Con respecto a las microdeleciones:
A Pueden ser responsables de aneuploidías.
B Son responsables de los síndromes de genes contiguos.
C Pueden darse solo en los cromosomas sexuales.
D Pueden darse solo en los cromosomas autosómicos.
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24
Con respecto a las enfermedades de herencia mitocondrial:
A Pueden diagnosticarse con cariotipo de alta resolucion.
B Presentan un patrón de mendeliano
C No se ven en generaciones sucesivas
D Son transmitidas con igual probabilidad a los hijos varones y a las hijas mujeres.
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31
La cantidad de material genético de una célula:
A Permanece estable durante Ia mitosis.
B Permanece estable en una inversión paracentrica.
C No cambia en una delecion de genes contiguos.
D Disminuye por una traslocacion balanceada.
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3
En el genoma humano:
A El ADN telomerico esta compuesta por secuencias repetitivas
B El ADN alfoide se encuentra en todos los telomeros
C El ADN repetitivo en tándem de algunos cromosomas se transcribe activamente.
D No hay evidencia de secuencias transponibles
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19
En el genoma nuclear de las células humanas:
A Los seudogenes son genes inactivados por impronta.
B La mayor parte del mismo es ADN estrangénico.
C Ningún gen codifica para proteínas mitocondriales.
D La mayoría de los nucleótidos están metilados.
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4
Cual de las siguientes técnicas utilizaría para detectar una mutación puntual que NO altera un sitio de restricción?
A Northern Blot
B Digestión enzimática seguida de Southern Blot
C Secuenciacion.
D Hibridacion in situ fluorescente (FISH)
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12
Algunas técnicas de bandeo cromosomico G:
A Permiten detectar Ia traslocación de un fragmento de un cromosoma.
B Son útiles para diagnosticar deleciones de 5 a 10 pb.
C Son útiles para diagnosticar mutaciones puntuales.
D Utilizan sondas marcadas con radioactividad o flourecencia.
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37
Con respecto a las expansiones de tripletes:
A Son mutaciones en secuencias de ADN que se repite en tandem.
B Son inserciones o deleciones.
C No producen ninguna enfermedad genética.
D Son comunes en las trisomías.
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6
Cuando enfermedad se hereda de forma dominante:
A No puede deberse a mutaciones que causan insuficiencia haploide
B Se debe a que el alcio normal (no mutado) no se expresa.
C Puede deberse a ganancia de función del producto mutado
D Significa que solo se manifiesta cuando Ia mutación esta en homocigocis
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